Akdeniz Anemisi, Talasemi Nedir? Belirtileri ve Tedavisi

BEĞENDİM

ABONE OL

News

Akdeniz Anemisi, Talasemi Hastalığı Nedir?

Akdeniz anemisi (beta talasemi), kana kırmızılığını veren hemoglobin maddesinin beta-globin zincirlerinin sentezinde genetik eksiklik ile karakterize bir grup kalıtsal bozukluktur. Homozigot durumda, beta talasemi (yani talasemi major) ciddi, sürekli kan transfüzyonu gerektiren anemiye neden olur.

Heterozigot durumda beta talasemi (yani talasemi minör) hafif ile orta şiddette mikrositik (kırmızı kan hücrelerinin normalden küçük olması) anemiye neden olur. Hastalığın klinik şiddetinin talasemi majör ve talasemi minör arasında olduğu hastalar, talasemi intermedia olarak değerlendirilir.

Hastalıklı gen hem anne hem de babada varsa çocuktaki hastalık homozigot; yalnız bir ebeveynde varsa heterozigot olarak adlandırılır.

Beta talasemi Akdeniz ülkelerinde sık görüldüğü için Akdeniz anemisi olarak adlandırılır. Akdeniz ülkeleri haricinde Afrika ve Güneydoğu Asya’da da hastalık sık görülmektedir. Bu bölgeler aynı zamanda sıtma hastalığının sık görüldüğü bölgelerdir. Bu nedenle her iki hastalık arasında korelasyon olduğu düşünülmektedir.

Akdeniz Anemisi, Talasemi Hastalığı Belirtileri Nelerdir ?

Talasemi hastalığının çeşitli belirtileri vardır.
Solukluk
İştahsızlık
Gelişme geriliği
Çok sık enfeksiyon geçirme
Ciltte sarılık

Karında şişlik ( karaciğer ve dalağın büyümesine bağlı)
Kalpte büyüme
Çarpıntı
Kalp yetersizliği
Kemikler ince ve kırılgandır. Sık sık kemik kırıkları olabilir.
Yüz kemikleri belirginleşir.
Tekrarlayan kan transfüzyonlarına bağlı dokularda demir birikmesine bağlı belirtiler görülebilir.
Aşırı yorgunluk
Baş dönmesi
Bacak ağrısı veya diğer kemiklerde ağrı
Konsantrasyon problemleri

Akdeniz Anemisi Talasemi Hastalığı Tedavisi Nasıl Yapılır?

Akdeniz anemisinin tedavisi hastalığın tipine göre değişir. Ağır hastalar düzenli kan transfüzyonu almak zorundadır. Akdeniz anemisi minör ve intermedia hastalarının tedavi alması gerekmez. Talasemi major hastalarına yapılan başlıca tedaviler şunlardır:
Düzenli kan nakli
Bu hastalarda sürekli kan nakline bağlı vücutta demir birikir. Vücuttaki fazla demiri bağlamak için ilaçlar kullanılır.
Gerekirse dalağı ameliyatla almak
Günlük folik asit takviyesi
Safra kesesini ameliyatla almak
Kalp ve karaciğerin düzenli olarak tetkik edilmesi
Mümkünse kemik iliği nakli
Bu hastaların demir içeren ilaçları kullanmaması gereklidir.
Çoğu durumda Akdeniz anemisi önlenemez. Ancak Akdeniz anemisi taşıyıcıların kendileri gibi taşıyıcılarla evlenmemesi önerilir. Ülkemizde evlenecek çiftlere evlenmeden önce Akdeniz anemisi testi yapılmaktadır. Talasemi hastaları veya talasemi taşıyıcıları çocuk sahibi olmak istiyorlarsa genetik danışma almalıdır. Akdeniz anemisi tedavi edilmediğinde hayatı tehdit eden komplikasyonlara yol açabilecek ciddi bir hastalıktır. Kesin bir yaşam beklentisini belirlemek zor olsa da genel kural, durum ne kadar şiddetli olursa yaşam beklentisi o kadar azalır